La principal característica es el enanismo.
Síntomas físicos incluyen:
Frente prominente, puente nasal deprimido, bajo desarrollo de la mandíbula, obesidad.
- La mayoría de los casos han sido reportados en poblaciones con ascendencia semita o árabe en países como Israel, Arabia Saudita, Egipto e Irak. Caso aparte es una villa de Ecuador en donde existe una gran población con el mismo mal.
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