Síndrome de Rett

El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosticar como autismo o parálisis cerebral.

Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, entonces el defecto generalmente ocasiona aborto espontaneo o muerte muy prematura.

La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas áreas del mundo, como Noruega, Suecia y el norte de Italia.

Síntomas.-

• Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés
• Babeo excesivo
• Brazos y piernas flácidos
• Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje
• Pérdida del compromiso social
• Estreñimientos continuos y graves
• Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso
• Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

 
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001536.htm