Síndrome de Treacher Collins

Es una enfermedad causada por la mutación de un gen del cromosoma 5 y puede ser de forma hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formación de los huesos del cráneo, la mejilla y la mandíbula.

Su fisico usualmente es de ojos inclinados hacia abajo,cortes en el párpado inferior.En la parte del párpado más cercana a la nariz, no hay pestañas en ocasiones. La visión no está afectada.

En algunos casos puede necesitar intervenciones de emergencia, traqueotomía, seguimiento fonoaudiológico y oftalmológico para prevenir o corregir la sordera y la ceguera. Las personas con este síndrome sufren apnea del sueño, reciben terapia del habla y lenguaje, complicaciones al comer y al respirar, ceguera y sordera.

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Treacher_Collins