Esta enfermedad es causada por un defecto en el gen que determina la estructura de la fibrilina, ésta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas.
Presentan una estructura corporal alta y delgada, extremidades largas y delgadas,dedos largos, como de araña, tórax en embudo,escoliosis,defectos de la vista; pie plano; cara estrecha y delgada.
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