Ellos presentan:
- Baja estatura.
- Piel seca y arrugada.
- Calvicie prematura.
- Canas en la infancia.
- Ojos prominentes.
- Cráneo de gran tamaño.
- Venas craneales sobresalientes.
- Ausencia de cejas y pestañas.
- Nariz grande y respingada.
- Mentón retraído.
- Problemas cardíacos.
- Pecho angosto, con costillas marcadas.
- Extremidades finas y esqueléticas.
- Estrechamiento de las arterias coronarias.
- Articulaciones grandes y rígidas.
- Osteoporosis.
- Muerte natural antes de los 18 años.
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