Síndrome de Angelman

Se caracteriza por por:

• retraso en el desarrollo
• una capacidad lingüística reducida 
• escasa receptividad comunicativa
• escasa coordinación motriz
• estado aparente de alegría

Se origina a partir de la alteración de una pequeña parte en el Cromosoma 15 lo que determina la ausencia significativa de material genético.

*No se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño.

  

http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/sindromedeangelman/index.php

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Angelman

Síndrome de Angelman (Vídeo)

mrkevdx.blogspot.com

Síndrome de Kleine Levin

El síndrome de Kleine-Levin o también denominado el síndrome de la bella durmiente.
Es una enfermedad poco frecuente de tipo neurológico que se caracteriza por episodios, de días o semanas de duración, en los que el paciente afectado presenta somnolencia excesiva y periodos de sueño prolongado de como mínimo 18 horas diarias.
Se la considera también entidad clínica caracterizada por episodios periódico-recurrentes que cursan con somnolencia y alteraciones neurovegetativas, así como alteraciones psicopatológicas.

http://www.psiquiatria.com/articulos/psiq_general_y_otras_areas/otras_enf_mentales/3173/

es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Kleine-Levin‎

 

Síndrome de Rett

El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosticar como autismo o parálisis cerebral.

Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, entonces el defecto generalmente ocasiona aborto espontaneo o muerte muy prematura.

La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas áreas del mundo, como Noruega, Suecia y el norte de Italia.

Síntomas.-

• Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés
• Babeo excesivo
• Brazos y piernas flácidos
• Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje
• Pérdida del compromiso social
• Estreñimientos continuos y graves
• Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso
• Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

 
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001536.htm

Sindrome de Rett (Vídeo)

 

Síndrome de Morquio

Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo no tiene suficiente cantidad necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas "mucopolisacáridos".

El síndrome de Morquio es un rasgo genético, lo que quiere decir que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso al hijo para que éste desarrolle esta enfermedad.

Esta enfermedad presenta:

•  vertebras pequeñas y planas que pueden causar compresión de la médula espinal.
•  talla pequeña
• deformidad de la mayoría de huesos
• rodillas juntas
• obstrucción de vias respiratorias
• deformidad toráxica con restricción pulmonar
• crecimiento de hígado y bazo
• hernias inguinales y umbilicales.

     

No existe en la actualidad curación definitiva y el tratamiento esta enfocado a reparar los diversos trastornos que van apareciendo durante el curso de la enfermedad la misma que tiene varios grados de severidad.Se estima que De cada 200.000 nacimientos y los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 1 y 3 años.  
www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001206.htm‎

Síndrome de Morquio (Vídeo)