Discapacidades

La discapacidad o incapacidad es aquella condición bajo la cual ciertas personas presentan deficiencias físicas, mentales, intelectuales o sensoriales a largo plazo que, al interactuar con diversas barreras, puedan impedir su participación plena y efectiva en la sociedad, y en igualdad de condiciones con las demás.

Las 5 enfermedades mas raras en el mundo.

*Enfermedad de vampiro: Terror al sol

*Progeria: Niños con apariencia de ancianos de 80 años 

*Desordenes de la piel: Pigmentación de la piel (color azul) 

*Personas que creen haber muerto 

*Elenfatiasis: Partes del cuerpo extremadamente grandes 

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Sindrome de Down

"No es una discapacidad,es una condicion de vida"  

Síndrome de Loeffler

El síndrome de Löffler es una enfermedad en la cual los eosinofilos se acumulan en el tejido pulmonar en respuesta a una infección parasitaria.

A pesar que Löffler solo es un pequeño término para describir neumonía eosinofílica en el contexto de una infección, muchos autores aplican el término síndrome de Löffler a la eosinofilia pulmonar aguda sin importar el factor desencadenante. Si la causa es desconocida se le denomina «eosinofilia pulmonar simple. Al daño cardíaco producido por el depósito anormal de gránulos eosinifílicos, se le conoce como endocarditis de Löffler y puede ser causada por eosinofilia idiopática o en respuesta a una infección parasitaria.

es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Löffler‎

Síndrome de Laron en Ecuador

El siguiente vídeo muestra el como es la vida de los afectados con el síndrome de Laron, según una investigación este síndrome se encuentra mas en Ecuador.         

Maldeformaciones...

Estas son deformaciones genéticas que transcurren en el embarazo de la madre del ser afectado.

Síndrome mieloproliferativo crónico

Es un conjunto de neoplasias que tienen como característica común la proliferación descontrolada de los sistemas medulares de alguna de las células sanguíneas animales, incluyendo los humanos. Por lo común, afectan la maduración de dichos precursores en fases avanzadas de la diferenciación, como dato diferencial con respecto a los síndromes mieloproliferativos agudos.

Todas las enfermedades mieloproliferativas crónicas aparecen de consecuentes del linaje mieloide. La línea linfoide puede producir enfermedades similares, como los linfomas, y ciertas leucemias 
yasalud.com/sindrome-mieloproliferativo-cronico

Síndrome de Laron

Es un desorden genético caracterizado por una insensibilidad a la hormona del crecimiento causada por una variación del receptor de la hormona.Causa baja estatura y resistencia al cáncer
La principal característica es el enanismo. 
Síntomas físicos incluyen: 
Frente prominente, puente nasal deprimido, bajo desarrollo de la mandíbula, obesidad.

• La mayoría de los casos han sido reportados en poblaciones con ascendencia semita o árabe en países como Israel, Arabia Saudita, Egipto e Irak. Caso aparte es una villa de Ecuador en donde existe una gran población con el mismo mal.

es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Laron‎

Trastorno Paranoide de la Personalidad

Es un patrón de desconfianza y suspicacia general hacia los otros, de forma que las intenciones de estos son interpretadas como maliciosas.

Las personas que lo sufren piensan que los demás se van a aprovechar de ellos. Si alguien, por ejemplo, saluda a una persona con este problema, inmediatamente éste pensará que el que le saluda "quiere o trama algo". Tienen dudas injustificadas sobre la "lealtad" de sus amigos o la fidelidad de su pareja, y les cuesta aceptar que se equivocan. Aparentan ser fríos, pero en realidad sólo es un intento de evitar que los demás conozcan sus puntos débiles y puedan aprovecharse de ello; son muy rencorosos, y nunca olvidan un insulto o una crítica.

Las personas paranoides tienen escasas relaciones sociales, en parte por su desconfianza hacia las personas, pero también se debe a que suelen provocar rechazo en los demás, debido a su comportamiento hostil.
http://es.wikipedia.org/wiki/Trastorno_paranoide_de_la_personalidad

Vídeo: Deformaciones Genéticas.

Síndrome de Asperger

Es un conjunto de condiciones mentales que forma parte de los trastornos del espectro de autista. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo. La persona afectada muestra dificultades en la interacción social y en la comunicación de gravedad variable, así como actividades e intereses en áreas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotípicas.

 El tratamiento del Síndrome de Asperger es similar al de otros casos de trastornos del espectro autista de alto funcionamiento, pero se diferencia de estos en que su diseño tiene en cuenta las características específicas que presentan las personas con Síndrome de Asperger, principalmente sus capacidades lingüísticas, su grado de competencia verbal y sus vulnerabilidades a nivel de comunicación no verbal.
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Asperger

Síndrome de Cotard

El afectado por el síndrome de Cotard cree estar muerto, estar sufriendo la putrefacción de los órganos o simplemente no existir. En algunos casos el paciente se cree incapaz de morir.Los pacientes llegan a creer que sus órganos internos han paralizado toda función, que sus intestinos no funcionan, que su corazón no late, que no tienen nervios, ni sangre ni cerebro e incluso que se están pudriendo. Aunque es un delirio típico de las depresiones más graves, se puede ver en otras enfermedades mentales severas.
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Cotard

Síndrome de Williams

El síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.
Sus sintomas:

• Retraso en el desarrollo del lenguaje 
• Retraso en el desarrollo
• Problemas de alimentación, como cólicos, y vómitos
• Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro 
• Trastornos de aprendizaje
  

 No existe cura para el síndrome de Williams. Evitar tomar calcio y vitamina D adicionales y tratar los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Williams

Síndrome de Turner

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X.

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm

Síndrome de Progeria

Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida.
Ellos presentan:

• Baja estatura.
• Piel seca y arrugada.
• Calvicie prematura.
• Canas en la infancia.
• Ojos prominentes.
• Cráneo de gran tamaño.
• Venas craneales sobresalientes.
• Ausencia de cejas y pestañas.
• Nariz grande y respingada.
• Mentón retraído.
• Problemas cardíacos.
• Pecho angosto, con costillas marcadas.
• Extremidades finas y esqueléticas.
• Estrechamiento de las arterias coronarias.
• Articulaciones grandes y rígidas.
• Osteoporosis.
• Muerte natural antes de los 18 años.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001657.htm

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto,pulmones,ojos,corazon y los vasos sanguineos.
Esta enfermedad es causada por un defecto en el gen que determina la estructura de la fibrilina, ésta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas.
Presentan una estructura corporal alta y delgada, extremidades largas y delgadas,dedos largos, como de araña, tórax en embudo,escoliosis,defectos de la vista; pie plano; cara estrecha y delgada.

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Marfan

Síndrome de Treacher Collins

Es una enfermedad causada por la mutación de un gen del cromosoma 5 y puede ser de forma hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formación de los huesos del cráneo, la mejilla y la mandíbula.

Su fisico usualmente es de ojos inclinados hacia abajo,cortes en el párpado inferior.En la parte del párpado más cercana a la nariz, no hay pestañas en ocasiones. La visión no está afectada.

En algunos casos puede necesitar intervenciones de emergencia, traqueotomía, seguimiento fonoaudiológico y oftalmológico para prevenir o corregir la sordera y la ceguera. Las personas con este síndrome sufren apnea del sueño, reciben terapia del habla y lenguaje, complicaciones al comer y al respirar, ceguera y sordera.

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Treacher_Collins